非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变研究

目的探讨非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变情况。方法采用基因芯片技术检测120例非综合征性耳聋患者GJB2、GJB3、mt DNA12s r RNA及SLC26A4四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点,分析相关基因突变情况。结果 120例非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变阳性率为38.3%(46/120),其中GJB2基因突变阳性率为24.2%(29/120),GJB3基因突变阳性率为0.8%(1/120),线粒体12Sr RNA基因突变阳性率为1.7%(2/120),SLC26A4基因突变阳性率为11.7%(14/120)。结论 GJB2基因235 de1C突变及SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变是非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变的常见突变方式。