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DUOX2基因突变引起的先天性甲状腺功能减退症一例 被引量：2

One case of congenital hypothyroidism with DUOX2 mutation
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摘要 患儿男性,于39周时入院经剖宫产出生，出生体重为4000g。出生第7天新生儿筛查结果显示为高水平的TSH（132μIU／m1）。出生第21天时召回复查，体重4800g，身长55cm，生化结果为：TSH82．59μU／ml／，FT4 8．75pmoL／L，
作者 柴建 柴守栋 葛银林 刘世国 阎胜利
机构地区 聊城市人民医院中心实验室 聊城市人民医院心外科 青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室 青岛大学医学院附属医院产前诊断中心 青岛大学医学院附属医院内分泌科
出处 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期75-76,共2页 Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism
基金 国家自然科学基金资助项目（81170812） 山东省人口和计划生育委员会科技计划项目[（2013）年第（5）号]
关键词 先天性甲状腺功能减退症 基因突变 出生体重 筛查结果 生化结果 剖宫产 新生儿 FT4
分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献6

  • 1Moreno JC, Bikker H, Kempers MJ, et al. Inactivating mutations in the gene for thyroid oxidase 2(THOX2)and congenital hypothyroidism[J]. New Engl J Med, 2002,347(2):95-102.
  • 2Vigone MC, Fugazzola L, Zamproni I, et al. Persistent mild hypothyroidism associated with novel sequence variants of the DUOX2 gene in two siblings[J]. Hum Mutat, 2005,26(4):395.
  • 3Varela V, Rivolta CM, Esperante SA, et al. Three mutations(p.Q36H, p.G418fsX482, and g.IVS19-2A>C)in the dual oxidase 2 gene responsible for congenital goiter and iodide organification defect[J]. Clin Chem, 2006,52(2):182-191.
  • 4Pfarr N, Korsch E, Kaspers S, et al. Congenital hypothyroidism caused by new mutations in the thyroid oxidase 2(THOX2)gene[J]. Clin Endocrinol(Oxf), 2006,65(6):810-815.
  • 5Chiesa A, Rivolta CM, Targovnik HM, et al. Clinical, biochemical, and molecular findings in Argentinean patients with goitrous congenital hypothyroidism[J]. Endocrine, 2010,38(3):377-385.
  • 6Maruo Y, Takahashi H, Soeda I, et al. Transient congenital hypothyroidism caused by biallelic mutations of the dual oxidase 2 gene in Japanese patients detected by a neonatal screening program[J]. J Clinical Endocrinol Metab, 2008,93(11):4261-4267.

同被引文献16

引证文献2

二级引证文献9

中华内分泌代谢杂志
2016年 第1期

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