性染色体异常无创产前筛查回顾性研究

目的探讨非侵袭性产前检查(NIPT)者指征构成比和性染色体异常的临床特征。方法 2012年1月至2013年12月该院进行NIPT的10 023例孕妇的基本资料和高通量平行测序结果进行统计分析,研究孕妇行NIPT的指征构成并分析性染色体异常的检测情况。结果进行NIPT的孕妇主要是血清学筛查为高风险或者临界风险的孕妇,占72.75%,单纯行NIPT者占25.78%,差异有统计学意义(P<0.01),与染色体异常相关的B超异常或筛查单项指标等异常而行NIPT者占1.47%;NIPT结果显示性染色体信号异常者21例,其中1例失访,14例侵袭性检查染色体核型确认无异常,其余6例经确诊存在核型异常,分别为:47,XXY 1例、47,XYY 3例、46,XY,16p+1例、46,XX,del(xq23-25)1例。结论 NIPT可检测性染色体异常,与侵袭性检查细胞核型符合率不够高,但对于NIPT性染色体检测结果异常者应当建议其做进一步检测。