先天性肾上腺皮质增生32例临床分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生（CAH）的临床特征，提高对CAH的了解、诊断及治疗。方法回顾分析医院2014年2月至2015年6月收治的32例CAH患儿的临床资料，对其临床特征、诊断及治疗经验进行总结。结果32例患儿中皮肤及黏膜色素沉着20例（62．50％）、体重异常15例（46．88％）、两性畸形7例（21．87％）、低钠高钾21例（84.37％）、呕吐、腹泻、严重脱水11例（34.38％）、代谢性酸中毒16例（50．00％）、睾酮升高25例（78．12％）、促肾上腺皮质激素升高22例（68．75％）、17羟孕酮升高29例（90．62％）、肾上腺CT检查，发现异常8例（25．00％），针对以上症状，对患者行电解质平衡调整、糖皮质激素以及纠正酸中毒治疗，30例（93．75％）患者达明显好转，2例（6．25％）患者自行出院。结论儿科医生应加强对CAH的认识，提高其诊断率，为改善患儿男性化及早熟症状，尽早使用肾上腺皮质激素替代治疗，使患儿正常发育。