吉林地区一典型老年开角型青光眼家系的遗传学特性

目的分析吉林地区一典型开角型青光眼大家系的遗传学特性。方法收集该家系成员的病史资料,进行眼科常规检查,采集外周血并绘制家系图,提取全基因组DNA,PCR扩增目的基因视神经病变诱导反应蛋白基因、T细胞激动WD重复蛋白基因、细胞色素P450超家族1亚家族基因的外显子并鉴定,与数据库中的参考序列进行比较分析。结果该家系遗传方式符合常染色体显性遗传;现存患者6例,其中男4例,女2例,年龄均在57岁左右,房角开放,眼压高达43~49 mm Hg,病情快速恶化,视网膜神经萎缩、损害明显,药物治疗效果不理想,视功能严重丧失。暂未发现与该病发病相关的突变位点,仅在细胞色素P450超家族1亚家族基因发现4个SNP。结论该家系开角型青光眼患者均由常染色体中共同存在的某种基因异常所致,对4个可疑位点的研究对进一步解释老年开角型青光眼的发病机制具有一定意义。