期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

结节性硬化症继发癫痫的治疗进展 被引量：1

下载PDF
导出
摘要 结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病，发病率大约为1／6000，全球约有1百万人患病[1]。其病因是由于肿瘤抑制基因TSCI或TSC2的突变导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target forapamycin，mTOR）通路活性增强，进而引起多器官损害。
作者 易楠 陈阳美
机构地区 重庆医科大学附属第二医院神经内科
出处 《癫痫与神经电生理学杂志》 2016年第1期47-49,55,共4页 Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)
关键词 结节性硬化症(TSC) 癫痫 雷帕霉素靶蛋白(mTOR) 迷走神经刺激术(WNS) 生酮饮食
分类号 R744.51 [医药卫生—神经病学与精神病学] R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献27

  • 1Franz DN, Bissler J J, McCormack FX. Tuberous sclerosis complex: neurological, renal and pulmonary manifestations [J]. Neuropediatrlcs,2010,41 : 199-208.
  • 2Chu-Shore CJ, Major P, Camposano S, et al. The natural history of epilepsy in tuberous sclerosis complex[J]. Epilepsia, 2010,51: 1236-1241.
  • 3Vignoli A, La Briola F, Turner K, et al. Epilepsy in TSC: certain etiology does not mean certain prognosis[J]. Epilepsia, 2013,54: 2134-2142.
  • 4Stafstrom CE, Amason BG, Baram TZ, et al. Treatment of infantile spasms: emerging insights from clinical and basic science perspectives[J]. J Child Neurol,2011,26 : 1411-1421.
  • 5Curatolo P, Jozwiak S, Nabbout R, et al. Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex (TSC): clinical recommendations[J]. Eur J Paediatr Neurol, 2012,16582-586.
  • 6Bombardieri R, Pinci M, Moavero R, et al. Early control of seizures improves long-term outcome in children with tuberous sclerosis complex[J]. Eur J Paediatr Neurol, 2010, 14: 146- 149.
  • 7Jozwiak S, Kotulska K, Domanska-Pakiela D, et al. Antiepiteptic treatment before the onset of seizures reduces epilepsy severity and risk of mental retardation in infants with tuberous sclerosis complex [ J ]. Eur J Paediatr Neurol, 2011,15 424-431.
  • 8Krueger DA, Northrup H, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference [J]. Pediatr Neurol,2013,49:255-265.
  • 9Zhang B, McDaniel SS, Renslng NR, et al. Vigabatrin inhib its seizures and mTOR pathway activation in a mouse model of tuberous sclerosis complex[J]. PLoS One, 2013,8 : e57445.
  • 10Riikonen R, Rener-Primec Z, Carmant L, et al. Does vigabatrin treatment for infantile spasms cause visual field defects? An international muhicentre study[J]. Dev Med Child Neu rol, 2015,57,60-67.

同被引文献11

引证文献1

二级引证文献5

癫痫与神经电生理学杂志
2016年 第1期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部