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女性Duchenne型肌营养不良携带者发病机制研究进展 被引量：1

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摘要 Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种致命的、以进行性肌萎缩为主要表现的X连锁隐性遗传病，是由于dystrophin基因突变所致。该基因编码表达抗肌萎缩蛋白，定位于X染色体短臂的2区1带2—3亚带（Xp21．2-Xp21．3），全长约为14kh，包含79个外显子，这使其更容易发生突变。
作者 王亚玉 吴士文
机构地区 武警总医院神经内科
出处 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期141-144,共4页 Chinese Journal of Neurology
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 发病机制 DYSTROPHIN 携带者 X连锁隐性遗传病 女性 进行性肌萎缩 抗肌萎缩蛋白
分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

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共引文献11

同被引文献13

引证文献1

二级引证文献2

中华神经科杂志
2016年 第2期

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