晚期鼻腔鼻窦腺泡型横纹肌肉瘤1例

患者,男,30岁,因右眼疼痛、眼胀、视物模糊2周,右侧鼻腔出血2天入院.查体：一般情况良好,右眼球稍突出伴结膜充血、视力下降,右颌面部稍隆起,无红肿,轻微压痛.颌面部及颈部MRI示：右侧上颌窦、筛窦、额窦、邻近眼眶内侧壁及邻近右侧鼻腔内有不规则异常信号肿块,考虑恶性肿瘤,伴邻近鼻中隔及部分右侧鼻甲、右侧上颌窦壁、右侧眼眶内侧壁骨质受侵,病灶紧贴推挤右眼视神经;右眼外突;右侧颞极硬膜稍厚强化;下颌骨右侧骨质破坏,考虑肿瘤转移所致;右侧颈部及颌下淋巴结肿大,考虑肿瘤淋巴结转移（图1）.全身骨显像（ECT）示：右侧下颌骨放射性异常浓聚.鼻腔病理活检示：（右鼻腔）横纹肌肉瘤,考虑腺泡状亚型;免疫组织化学：广谱细胞角蛋白（-）、CD56（＋）、Ki-67（＋,25％）、LCA（-）、Dcs（＋）、肌红蛋白（＋）、MSA（＋）、PAX-5（＋）.荧光原位杂交基因检测示：FOXO1 （FKHR）基因（13q14）易位.诊断：腺泡状横纹肌肉瘤.