Ph阴性骨髓增殖性肿瘤的临床分析研究

目的加强对Ph阴性骨髓增殖性肿瘤(MPNs)的认识,提高其诊疗水平。方法回顾性分析32例Ph阴性MPNs患者的临床资料和相关实验室检查及治疗结果。结果 MPNs发病中位年龄为62.5岁,首发症状不典型、无特异,常见体征以肝脾肿大和血栓形成为主。真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者中JAK2V617F突变阳性率分别是86.7%、73.3%、50.0%,且发现JAK2V617F突变阳性PV患者的外周血白细胞和血小板计数均高于突变阴性者,JAK2V617F突变阳性ET患者的外周血白细胞和血红蛋白含量均高于突变阴性者,差异具有统计学意义(P<0.05)。13例JAK2V617F突变阳性患者治疗后1年复查,6例干扰素治疗者有1例突变基因转阴,7例羟基脲口服者无突变基因转阴,二者联合治疗的有5例,其中有2例突变基因转阴。所有病例目前死亡2例,存活30例。并发症主要为血栓形成及骨髓造血功能衰竭,无病例转化为急性白血病。结论 JAK2V617F突变基因的检测对MPNs的诊断、分类及预后有直接影响。治疗主要以控制骨髓过度增殖,使血细胞稳定在安全范围,预防和治疗血栓,提高生活质量为目的。