睾丸生精功能障碍患者染色体异常核型及多态性分析

目的研究男性睾丸生精功能障碍与染色体异常核型及多态性关系。方法对299例睾丸生精功能障碍患者进行染色体核型分析和精液常规检测,并对其结果进行对比分析。结果染色体异常57例(19.1%),染色体多态性62例(20.7%)。染色体异常在无精子症组中为34.5%,在少精子症组中为13.0%;染色体多态性在无精子症组中为32.1%,在少精子症组中为16.3%,两组之间差异均有统计学意义。核型异常主要表现为克氏征和平衡易位,其中克氏征占35.1%,平衡易位占19.3%;无精子症主要以克氏征为主占69.0%;少精子症以平衡易位为主占39.3%。睾丸生精功能障碍患者染色体多态性的类型主要包括小Y、大Y、长臂次缢痕增加、随体多态性、9号染色体倒位。其中Y染色体多态性占所有多态性的64.5%,在无精子症组占63.0%,在少精子症组占65.7%。次缢痕增加和随体多态性分别占所有多态性的11.3%,9号染色体倒位占12.9%。结论染色体核型异常及多态性与男性睾丸生精功能障碍有密切关系。