Mazabraud综合征1例

目的探讨Mazabraud综合征的病因、临床特点及病理学特征。方法观察1例罕见Mazabraud综合征患者的临床资料、组织形态、免疫表型,并结合相关文献分析其临床病理特征。结果患者女性,23岁,左股外侧一"鸡蛋"大小肿物,呈进行性增大;影像学检查:左股中上软组织肌内囊性占位及左股骨上段髓腔内病变。软组织肌内肿块镜下为富含大量的黏液样基质,其中均匀分布形态较一致的星形、小卵圆形和短梭形细胞,细胞小、稀疏,胞质少,嗜酸性,核小而深染,细胞无异型性,也不见核分裂,间质内散在稀少的毛细血管,部分区域有纤维性包膜,与骨骼肌交界处边缘浸润横纹肌组织。黏液基质阿辛蓝染色阳性,免疫组化标记肿瘤细胞vimentin阳性,CD34及SMA部分阳性。髓腔内病变镜下由增生梭形纤维组织及不成熟编织骨构成,骨小梁纤细不规则,无极性和连续性。结论 Mazabraud综合征是一种罕见的散发性疾病,以肌内黏液瘤合并骨的纤维结构不良为特征。