染色体异常患者的神经系统表现

目前,在已知的人类遗传病中,由于染色体异常而引起的疾病有300余种。这类疾病患者,其细胞中的染色体都具有一定的数目或结构的变异。近年来由于技术革新,在细胞遗传学领域里发生了巨大的变化。广泛地使用分带技术对患有染色体缺陷的病人,甚至临床少见或不能识别的患者都能得以迅速的诊断。许多染色体异常患者都有神经系统症状,本文复习了大量新近有关文献,专门介绍一些较常见的染色体综合征在神经系统疾病中的表现。