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嵌合型环状X染色体Turner综合征一例 被引量:1

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摘要 患者25岁,女.因“原发性闭经,结婚4年未孕”来我院生殖中心咨询。体格检查:身高158cm,智力正常。面部左右对称,口唇、鼻、耳无畸形。心律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理杂音,四肢活动自如,无颈蹼、盾胸、肘外翻等Turner综合征体征。两乳头小而相距较远,乳头位于锁骨中线外,乳腺发育不全。B超检测示子宫发育不全,未检测到卵巢.
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期154-154,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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