Emery-Dreifuss肌营养不良症一家系两例
摘要
先证者女，13岁，因“四肢无力、关节活动受限7年”就诊。先证者系第1胎，足月顺产，幼时生长发育良好，6岁时出现进行性四肢乏力，伴肌肉萎缩，关节活动受限，以踝关节、肘关节、肩关节及颈椎受累为主，行走时步态异常。病情进行性加重，关节出现挛缩畸形，行走困难加重，易摔跤，体重明显下降，消瘦。查体：消瘦体型，营养不良，强迫体位，胸廓对称，心肺腹未见异常。颈部各方向活动轻度受限。双上肢抬举轻度受限，脊柱轻度侧弯，活动轻度受限。双侧肘关节、髋关节、膝关节、踝关节活动中度受限，伴关节挛缩，足背屈畸形。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第2期251-251,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
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