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涉及4号和10号染色体的插入易位一家系 被引量:1

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摘要 先证者女,32岁,孕3产2,两个女儿分别为8岁和2岁。大女儿智商较同龄人明显偏低,站立、行走时双膝弯曲,小心翼翼状,时常自言自语。二女儿表型、智力均正常。此次妊娠于孕17周时行产前筛查,提示21三体高风险(1/169)。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期277-277,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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