AGL基因新复合杂合型突变引起的糖原累积病Ⅲ型1例
被引量：1
摘要
糖原累积症-Ⅲ型（GSD-Ⅲ型）,又称Cori’s或Forbe’s病和界限糊精病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病,由于人类糖原脱枝酶基因（AGL）突变导致AGL酶活性缺乏所致。AGL活性缺乏使糖原在糖链分枝处分解葡萄糖时出现障碍,导致大量形态结构异常的短侧链糖原在肝脏蓄积[3]。
出处
《肝脏》
2016年第2期160-161,共2页
Chinese Hepatology
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