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伴放射敏感的联合免疫缺陷病3例临床分析 被引量：4

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摘要 目的分析伴放射敏感的联合免疫缺陷病(RS-CID)患儿临床、免疫及基因突变特点。方法选取2013-09-05—2015-06-03首都医科大学附属北京儿童医院住院的3例RS-CID患儿,分析其临床表现,血清免疫球蛋白水平,T、B淋巴细胞亚群所占比例及基因突变特点。结果 3例中男2例,女1例;均为学龄期儿童。病例1表现为反复腹泻和肺炎,病后有生长迟缓、中度营养不良;病例2表现为反复肺炎、全血细胞减少、淋巴瘤;病例3表现为反复感染、全血细胞减少、小头畸形、生长迟缓。病例1和病例2均表现为CD4+T和B淋巴细胞比例明显降低,病例3表现为B淋巴细胞比例明显降低。病例1和病例3有明显淋巴细胞减少。经基因突变分析明确诊断病例1和病例2为LIG4基因突变;病例3为Cernunnos基因突变。结论反复感染的年长儿,合并自身免疫和(或)淋巴瘤和(或)小头及生长迟缓,B细胞和(或)CD4+T细胞亚型明显降低,应考虑RS-CID的可能。
作者 贺建新 吴润晖 徐樨巍 张永红 马晓莉 徐保平 刘秀云 申昆玲 江载芳
机构地区 首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心 首都医科大学附属北京儿童医院消化中心
出处 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第4期305-307,共3页 Chinese Journal of Practical Pediatrics
基金 2011年国家临床重点专科项目 首都医科大学附属北京儿童医院小儿呼吸专科项目:卫办医政函[2011]873号
关键词 联合免疫缺陷病 放射敏感 LIG4 Cernunnos 自身免疫 淋巴瘤
分类号 R72 [医药卫生—儿科]
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共引文献10

同被引文献18

引证文献4

二级引证文献50

中国实用儿科杂志
2016年 第4期

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