非腹泻起病Shwachman-Diamond综合征1例

Case report of Shwachman - Diamond syndrome without diarrhea

Shwachman—Diamond综合征（SDS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为胰腺外分泌功能不足、骨髓造血衰竭、白血病倾向以及骨骼发育异常，发病率为1／7．5万～1／16．8万，相对罕见。本病婴儿期多以持续腹泻起病，并出现营养不良及生长发育落后表现，血细胞减少在婴儿期过后逐渐加重心。首都医科大学附属北京儿童医院近期收治1例非腹泻起病SDS患儿，婴儿期即出现明显的骨髓衰竭表现。现报告如下，以加深对本病认识。