4862例早孕期唐氏筛查的临床应用分析

目的对早孕期唐氏筛查的临床应用进行分析。方法采用电化学发光免疫法对进行早孕期（10~14周）唐氏综合征（DS）筛查的4862例孕妇,进行妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β人绒毛促性腺激素（Free-β-HCG）的测定,结合B超胎儿颈后透明带（NT）、胎儿头臀长（CRL）;采用Ssdwlab5筛查软件分析,评估孕妇分娩唐氏综合征患儿的风险。结果 4862例孕妇中筛查出21-三体高风险95例,占2.0%（95/4862）。95例中失访7例;11例拒接产前诊断（羊膜腔穿刺取材进行胎儿染色体核型分析或产前无创DNA检测）,其中分娩21-三体患儿1例;35例接受羊膜腔穿刺取材进行胎儿染色体核型分析,检测出21-三体3例,均引产;41例进行产前无创DNA检测,检测出21-三体3例,均引产。结论早孕期唐氏筛查是避免唐氏综合征患儿出生的有效筛查方法。