Noonan综合征伴心肌肥厚1例
Noonan syndrome with hypertrophic cardiomyopathy
摘要
患者男，26岁。活动后胸闷、气促3周。杏体呈先天愚型貌，眼距增宽，蹼颈，后发际低，漏斗胸，弱视，左眼几无光感。胸骨左缘3～4肋间可闻及4／Ⅵ级收缩期杂音。眼部超声示：左眼晶状体半脱位，视网膜全脱离。超声心动图示：右心窀壁增厚，室间隔厚13mm；莆度肺动脉瓣狭窄，肺动脉跨瓣压差131mmHg（1mmHg=0．133kPa）；继发孔型房间隔缺损。外周血基因检测示患者PTPN11基因存在错意突变，确诊Noonan综合征．
出处
《中华胸心血管外科杂志》
CSCD
2016年第4期251-251,共1页
Chinese Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery
参考文献3
-
1Roberts AE,Allanson JE,Tartaglia M,et al.Noonan syndrome[J].The Lancet,2013,381 (9863):333-342.
-
2Kontaridis MI,Yang W,Bence KK,et al.Deletion of Ptpn11 (Shp2) in cardiomyocytes causes dilated cardiomyopathy via effects on the extracellular signal-regulated kinase/mitogen-activated protein kinase and RhoA signaling pathways[J].Circulation,2008,117 (11):1423-1435.
-
3Sznajer Y,Keren B,Baumann C,et al.The spectrum of cardiac anomalies in Noonan syndrome as a result of mutations in the PT-PN11gene[J].Pediatrics,2007,119(6):e1325-e1331.
-
1李立新.《眼部超声诊断图谱》一书出版[J].中华眼科杂志,2003,39(5):307-307.
-
2王伟,王春庆,殷华,田秦杰.Noonan综合征临床特征分析:附2例病例报告[J].生殖医学杂志,2015,24(5):348-352.
-
3陈犇,李永全,叶江霞,梁晏青.两种不同易位型的先天愚型[J].广东医学院学报,1989(3):178-179. 被引量：1
-
4耿琪瑛,冯立国.先天性蹼颈1例[J].承德医学院学报,1993,0(2):169-169.
-
5吴卫光.多发性硬化误诊1例报告[J].中国医药导报,2006,3(29).
-
6胡大一.几种常见先心病的诊治[J].开卷有益（求医问药）,2002(9):10-11.
-
7綦淑颐,单长民,曲云英,高美华,王运平,胡涛.滨州市先天愚型调查及染色体核型分析[J].滨州医学院学报,1989,0(4):32-34.
-
8钱查娇.原发急闭青光眼误诊为上呼吸道感染1例[J].宜春医专学报,1999,11(2):12-12.
-
9钱云素.心内埋入式闭式缝合修补继发孔型房间隔缺损护理[J].海军医学杂志,1997,15(2):170-171.
