COL6A2基因突变导致的Bethlem肌病一家系

Bethlem肌病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，少数为常染色体隐性遗传，是先天性肌营养不良的一个亚型，南Bethlem和Wijngaarden在1976年最先报道，主要临床表现为缓慢进展的肌无力和手指、腕、肘、踝关节挛缩。Bethlem肌病主要与COL6A1、COL6A2、COL6A3基因的突变有关。现将我们收集的1个Bethlem肌病家系的临床特点及该家系COL6A2基因的测序结果报道如下。