GFPT1基因突变致管聚集伴肢带型肌无力综合征一例
摘要
患儿男，16岁。因“四肢无力4年”于2015年入住吉林大学第一医院。陔患儿自幼生长发育正常，但不擅长竞技活动。12岁时出现提前物、爬楼梯费力，且容易疲劳。症状具有波动性。病程中无肌肉疼痛、吞咽网难及复视。
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第5期385-386,共2页
Chinese Journal of Pediatrics
参考文献5
-
1Huh SY, Kim HS, Jang HJ, et al. Limb-girdle myasthenia with tubular aggregates associated with novel GFPT1 mutations [ J ]. Muscle Nerve, 2012,46 (4) : 600-604. DOI: 10. 1002/mus. 23451.
-
2Selcen D, Shen XM, Milone M, et al. GFPTl-myasthenia: clinical, structural, and electrophysiologic heterogeneity [ J ]. Neurology, 2013, 81 (4): 370-378. DOI: 10. 1212/WNL. 0b013e31829c5e9c.
-
3Schiaffino S. Tubular aggregates in skeletal muscle : just a special type of protein aggregates? [ J]. Neuromuscular Disord, 2012, 22 (3) : 199-207. DOI : 10. 1016/j. nmd. 2011.10. 005.
-
4Senderek J, MUller JS, Dusl M, et al. Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect [ J ]. AmJ Hum Genet, 2011,88(2):162-172. DOI: 10. 1016/j. ajhg. 2011.01. 008.
-
5Zohowska K, Webster R, Finlayson S, et at. Mutations in GFPTI that underlie limb-girdle congenital myasthenic syndrome result in reduced cell-surface expression of muscle AchR [ J ]. Hum Mol Genet, 2013, 22(14) :2905-2913. DOI: 10. 1093/hmg/ddt145.
-
1程云超,许锡奎.肺癌合并肌无力综合征2例[J].河南肿瘤学杂志,1992,5(2):57-57.
-
2陈莉.肺癌合并肌无力综合征1例报告[J].实用乡村医生杂志,1997,4(2):20-20.
-
3王磊,郄艳丽.原发性肺癌伴肌无力综合征2例[J].现代中西医结合杂志,2001,10(9):858-858.
-
4王刚.鼻咽癌误诊肌无力综合征1例[J].肿瘤防治研究,1996,23(6):354-354.
-
5孙德喜,朱霞.肺癌致肌无力综合征17例诊治分析[J].社区医学杂志,2008,6(24):35-36. 被引量：1
-
6王桂荣,王淑英,李风玲,胡富清.肺癌伴发的肌无力综合征3例临床与电生理[J].脑与神经疾病杂志,1998,6(1):44-45. 被引量：2
-
7张秀娜.小细胞肺癌伴肌无力综合征5例临床分析[J].辽宁医学杂志,1997,11(3):146-146. 被引量：1
-
8孟祥云,刘建梅.帕米膦酸二钠治疗骨转移癌40例疗效观察[J].山西医药杂志（下半月）,2007,36(4):258-258.
-
9刘宏军,杨德启,曹迎明,刘鹏,周波,佟富中,乔新民,张嘉庆.不同新辅助化疗方案治疗乳腺癌的临床观察[J].中国肿瘤临床,2004,31(16):927-930. 被引量：1
-
10林显敢,谢德荣,姚和瑞,梁新文,陈岱佳.国产紫杉醇联合顺铂治疗晚期肺癌18例疗效分析[J].实用医学杂志,2000,16(5):412-413.
