Alagille综合征误诊为肝豆状核变性1例

One case of Alagille syndrome misdiagnosed as Wilson＇s disease

Alagille综合征（Alagillesyndrome，AGS）是一种复杂的多系统常染色体显性遗传性疾病，又称先天性肝内胆管发育不良，常以婴儿期胆汁淤积为突出表现，并可累及心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多系统，该病的发病率约为1／70000。肝豆状核变性（wilsondisease，WD）是一种常染色体基因ATP7B基因突变而导致铜代谢障碍的隐性遗传性疾病，可出现肝、脑、肾、角膜等多处器官损害及相关临床症状，世界范围发病率为1／100000～1／30000。