5α还原酶2型缺乏症临床特征及基因突变8例分析

目的分析儿童期5α还原酶2型缺乏症的临床特征和基因突变特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月至2014年8月收治的8例5α还原酶2型缺乏症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测特点。结果 8例患儿中有7例社会性别为男性,1例社会性别为女性,均有外生殖器发育异常病史,体格检查可见外生殖器外观异常,包括小阴茎、阴茎下弯畸形、尿道下裂、阴囊壁裂等;人绒毛膜促性腺激素(h CG)激发试验提示睾丸组织存在且具有分泌睾酮功能;SRD5A2基因检测共发现5个位点突变,包括c.282-1G>C、c.586G>A,p.(Gly196Ser)、c.680G>A,p.(Arg227Gln)、c.159G>A,p.(Trp53X)、c.607G>A,p.(Gly203Ser),其中c.680G>A,p.(Arg227Gln)突变和c.607G>A,p.(Gly203Ser)突变出现频率最高。结论儿童期5α还原酶2型缺乏症均有外生殖器发育异常表现,性激素检查和h CG激发试验有助于判断睾丸组织功能,确诊需行SRD5A2基因检测;本组病例发现c.680G>A,p.(Arg227Gln)突变和c.607G>A,p.(Gly203Ser)突变可能为中国人群中5α还原酶2型缺乏症患者的热点突变。