肝豆状核变性的治疗及预后

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的全身性疾病,世界范围内,发病率为1/30 000~1/100 000[1],致病基因定位在染色体13q14.3区,称为ATP7B基因,编码一种铜运P型三磷酸腺苷（ATP）酶;其突变致铜与前铜蓝蛋白结合,使转运蛋白铜蓝蛋白减少,大量未经结合的铜排泄障碍,铜在肝、脑、肾等重要器官中蓄积,引起以肝和脑损害为主的疾病。