荧光原位杂交技术检测双非整倍体48，XXX，＋21一例

患儿 女，19天，系第2胎第1产，以“胎儿宫内窘迫”行剖宫产，出生体重2700g。因“发热，疑似唐氏综合征”收住我院。查体：眼距宽，眼裂小，颈蹼，双手第5指指节短小，草鞋足，具有典型的唐氏综合征体征（图1）；外生殖器为女性。患儿双亲非近亲婚配，智力及表型均正常。生育年龄分别为29岁、30岁，否认家族遗传病史。