早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析

目的探讨早孕期（孕11～14周）不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法对159例孕11～14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析，比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率。结果最常见的早孕期超声异常指标依次为颈部透明层（nuchal translucency，NT）增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波倒置。NT增厚的染色体异常检出率为34．5％（39／113），主要为21三体、18三体和45，x。全身皮肤水肿的染色体异常检出率为76．7％（23／30），以45，X、18三体和21三体为主。颈部淋巴水囊瘤的染色体异常检出率为62．5％（10／16），以45，x和21三体为主。鼻骨缺失或显示不清的染色体异常检出率为71．4％（10／14），以21三体和18三体为主。心脏畸形的染色体异常检出率为72．7％（8／11），以21三体和18三体为主。静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为50．0％（4／8），其中21三体2例、18三体和45，X各1例。结论NT增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管a波倒置是最常见的与染色体异常相关的早孕期超声异常指征。全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失或显示不清、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率最高的4种指征。这些指征同时出现得越多，染色体异常检出率越高。