中孕期胎儿颈后皮肤皱褶增厚对于染色体异常的预测价值

目的探讨中孕期胎儿颈后皮肤皱褶（nuchal fold，NF）增厚对于染色体异常的预测价值。方法对193位中孕期超声检查发现胎儿NF增厚的孕妇进行羊水或脐血核型分析，比较单纯性NF增厚的胎儿与NF增厚合并其他超声异常的胎儿的染色体异常检出率。结果NF增厚的胎儿共检出染色体异常22例，检出率为11．4％（22／193），其中以21三体（19例）为主，此外还检出X单体2例、13三体1例。单纯性NF增厚的胎儿共检出染色体异常3例，检出率为2．8％（3／108），异常核型全部为21三体。NF增厚合并其他超声异常的胎儿共检出染色体异常19例，检出率为22．4％（19／85），明显高于单纯性NF增厚的胎儿（χ^2=18．046，P〈0．05），异常核型包括21三体16例、X单体2例和13三体1例。结论NF增厚对于筛查染色体异常，特别是21三体具有重要的临床价值，尤其是当NF增厚合并鼻骨缺失、长骨短、心血管异常、神经系统异常、肠回声增强、胎儿水肿、颈后淋巴水囊瘤等一项或多项超声异常时，胎儿染色体异常检出率将明显提高。