摘要
在上一篇常染色体显性遗传性耳聋(ADHHL)的内容中,主要介绍了ADHHL的遗传学特征、命名原则、遗传的异质性以及不同基因所导致的不同的临床听力表型等,尤其强调了遗传的异质性。本篇将着重介绍ADHHL的临床特征及其遗传咨询。在进行常染色体显性遗传性耳聋的遗传咨询时,要了解ADHHL的完全显性、外显不全、不完全显性、外显率缺失及延迟显性等相关概念,理解这些名词的定义和内容对临床遗传咨询很有意义,由此才能比较准确地进行临床表型特征分析与相应的遗传咨询指导。
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第3期317-320,共4页
Journal of Audiology and Speech Pathology
基金
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001)
国家自然基金重点国际合作项目(81120108009)
国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助