Leber遗传性视神经病变误诊为视神经炎临床分析

目的提高对Leber遗传性视神经病变(leber hereditary optic neuropathy,LHON)的认识,减少误诊误治。方法回顾性分析我院近期收治的1例曾误诊为视神经炎的LHON的临床资料。结果患儿因左眼视力下降10 d就诊。患儿先后出现双眼视力下降,到我院就诊误诊为双眼视神经炎,给予相应治疗,效果不佳。转北京同仁医院行LHON线粒体DNA检测等相关检查,确诊为双眼LHON。给予甲钴胺等治疗。随访2个月,患儿双眼视力逐渐下降。结论在临床工作中遇及原因不明、双眼视力先后或同时下降、视盘萎缩较为缓慢的男性视神经疾病患者,应警惕LHON,要积极细致进行眼部查体及眼部B超、眼眶CT、眼底荧光血管造影等相关检查,并及时请神经科医师会诊,以协助诊断及治疗,建议无论有无家族史,均应行基因检测排除LHON,以减少误诊误治。