提高对新生儿先天性肾上腺皮质增生症的认识和诊疗水平

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。CAH主要包括21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）、11β-羟化酶缺乏（11β-hydroxylase deficiency，11β-OHD）、17-羟化酶缺乏（17-hydroxylase deficiency，17-OHD）、类脂性肾上腺皮质增生症（lipoid congenital adrenal hyperplasia，LACH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏（3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency，3β-HSD）和18-羟化酶缺乏（18-hydroxylase deficiency，18-OHD）等类型。