摘要
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种以血浆总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平增高,身体不同部位的皮肤或肌腱散发大小不等的黄色瘤及早发冠心病(premature coronary artery disease,PCAD)为特征的常染色体显性遗传性疾病。
出处
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期508-511,共4页
Chinese Journal of Practical Internal Medicine
关键词
家族性高胆固醇血症
临床表型
基因型
familial hypercholesterolemia
clinical manifestations
genotype