长QT综合征的分子生物学研究进展

先天性长QT综合征 (LQTS)是一种遗传性心脏病 ,共有两种形式 :Romano WardSyndrome(RWS)和JervellandLange NielsenSyndrome(JLNS)。目前已发现 5个LQTS致病基因共 177个突变位点。该 5个致病基因均是编码离子通道蛋白的基因。RWS相关基因分别是KvLQT1,HERG ,SCN5A ,minK ,MiRP1,以常染色体显性遗传为特征。KvLQT1和HERG均编码钾离子通道。KvLQT1和minK的编码蛋白形成心肌缓慢激活延迟整流钾通道。HERG和MiRP1的编码蛋白形成心肌快速激活延迟整流钾通道。两者通过负显性机制发挥作用。SCN5A编码钠离子通道 ,通过功能放大机制发挥作用。JLNS相关基因是KvLQT1或minK的纯合突变 ,以常染色体隐性遗传为特征。此外尚有未知基因与LQTS有关。