外周组织中的TDP-43蛋白病理及其临床诊断价值研究进展

神经元和胶质细胞中泛素化蛋白的聚集和沉积是诸多神经变性病的特征,如阿尔兹海默病（Al-zheimer’s disease,AD）、帕金森病（Parkinson’s dis-ease,PD）、额颞叶变性（frontotemporal lobar degenera-tion,FTLD）以及肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateralsclerosis,ALS）（[1-5]）。单分子质量为43 000的TARDNA结合蛋白43（trans-activation response DNAbinding protein 43, TDP-43）是ALS和FTLD患者脑和脊髓胞浆内散在分布的泛素阳性而Tau蛋白和突触核蛋白阴性的颗粒样物质、异常束状蛋白聚集和球状包涵体形成的主要成分，以ALS为代表的病理性TDP-43蛋白沉积为主的一系列疾病被统称为TDP-43蛋白病（TDP-43 proteinopathies）。