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掌跖角化-牙周破坏综合征十年追踪一例 被引量：2

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摘要 掌跖角化-牙周破坏综合征（Papillon-Lefèvre syndrome,PLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,疾病表现为发生在乳牙列和恒牙列的早发性牙周炎和掌跖皮肤过度角化,由法国Papillon和Lefèvre于1924年首次报道并命名.该病发病率约百万分之1到4,1/3～ 2/3的家系是近亲结婚,男女发病几率相同[1].北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科于2004年收治1例,追踪10年,现报道如下.
作者 杨媛 葛立宏
机构地区 北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科
出处 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期383-384,共2页 Chinese Journal of Stomatology
基金 国家自然科学基金（81200769）
关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 常染色体隐性遗传性疾病 追踪 Papillon 儿童口腔科 皮肤过度角化 早发性牙周炎 口腔医学院
分类号 R725.9 [医药卫生—儿科] R788 [医药卫生—口腔医学]
  • 相关文献

参考文献7

  • 1Gorlin R J, Sedano H, Anderson VE. The syndrome of palmar- plantar hyperkeratosis and premature periodontal destruction of the teeth. A clinical and genetic analysis of the Papillon- Lefevre syndrome[J]. J Pediatr, 1964, (65): 895-908.
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  • 5de Haar SF, Jansen DC, Schoenmaker T, et al. Loss-of- function mutations in cathepsin C in two families with Papillon-Lefevre syndrome are associated with deficiency of serine proteinases in PMNs[J]. Hum Mutat, 2004, 23(5): 524.
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  • 7Xinwen Wang, Yang Liu, Yuan Liu, et al. Long-term change of disease behavior in Papillon-Lefevre syndrome: seven years follow-up[J]. Eur J Med Genet, 2015, 58(3): 184-187.

同被引文献15

引证文献2

二级引证文献3

中华口腔医学杂志
2016年 第6期

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