叶酸代谢相关基因及血清同型半胱氨酸与出生缺陷的相关性

目的:分析中山市孕妇中叶酸代谢关键酶基因多态性的分布,探讨不同基因型及个体化补充叶酸对血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和出生缺陷的影响。方法:选取2013年734名在本院进行孕检的孕妇,于第1次孕检时检测孕妇MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点情况及血清Hcy水平,根据基因检测结果分为研究组(382例)及对照组(352例),分别给予800和400μg/d叶酸至孕3个月,观察Hcy变化情况,追踪新生儿出生情况,分析两组出生缺陷有无差异。结果:734名孕妇中,C677 TT、A1298 CC和A66GG三种纯合突变基因型频率分别为8.04%、4.36和7.36%。补充叶酸前对照组与研究组Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05),个体化补充叶酸后两组间Hcy水平及出生缺陷发生率差异无统计学意义(P>0.05)。补充叶酸前Hcy水平≥8.55μmol/L时,预示叶酸利用能力为中度或高度风险的敏感度为80.9%,特异性为71.4%。结论:孕妇进行叶酸代谢基因多态性及Hcy检测,并根据叶酸利用能力个体化补充叶酸,可以降低出生缺陷的发生。