新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果

目的分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果,为在新生儿中大规模开展联合筛查提供数据。方法选取2014年—2015年6月在湖州市妇幼保健院出生的2 046名新生儿进行听力初筛,耳聋家族史调查和GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12srRNA 4个常见耳聋易感基因检测,并对结果进行统计学分析。结果 682名听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变50例,阳性率7.33%;1 364名听力初筛通过新生儿中,检出耳聋基因突变62例,阳性率4.55%。听力初筛未通过新生儿耳聋基因突变阳性率、致病突变率均高于听力初筛通过新生儿(P<0.01)。152名有耳聋家族史的新生儿中,检出耳聋基因突变23例,阳性率1.12%;1 894名无耳聋家族史的新生儿中,检出耳聋基因突变89例,阳性率4.70%。有耳聋家族史新生儿耳聋基因突变阳性率、致病突变率均高于无耳聋家族史新生儿(P<0.01)。2 046名新生儿中,检出带致病耳聋基因15例,阳性率为0.73%;杂合携带耳聋基因97例,阳性率为4.74%。682名听力初筛未通过的新生儿,经听力复筛、听力学评估最终确诊听力损失16例,其中10例为耳聋基因阳性。结论听力初筛未通过并伴有耳聋家族史的新生儿可作为耳聋易感基因筛查的重点对象,建议有条件的地区开展新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查,有助于遗传性耳聋的早期发现、早期诊断和早期干预。