戊二酸血症Ⅰ型家系的GCDH基因突变分析及产前诊断

戊二酸血症Ⅰ型（giutaric aciduria type Ⅰ，GAI）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，是由定位于第19号染色体上的编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）的基因致病突变导致其活性改变从而引起的有机酸代谢异常性疾病。现在已报道的基因突变类型有200多种。