摘要
Angelman综合征（Angelmansyndrome，AS）是一种神经发育性疾病，临床表现为严重的智力障碍、发育迟缓、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为，因此又被称“快乐木偶症”（Happypuppetsyn-drome）。根据遗传学机制不同．AS病人的病因主要分为以下4种情况：约68％的AS病例是由于包含UBE3A在内的母源染色体15q11．13缺失导致；约13％的AS病例是源于母源UBE3A基因突变。
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期588-588,共1页
Hereditas（Beijing)
