山东鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱的变化特点

目的 了解山东省鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱水平的变化特点,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病提供帮助。方法 利用串联质谱技术非衍生法对鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄、出生体重、采血时间、季节进行分组。结果 早产儿较足月儿除体内肉碱C2、C6、C8：1、C10：2、C14、C14：2、C18：1之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义（P〈0.05）;低体重儿较正常体重儿除C2、C10、C10：2、C14之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义（P〈0.05）;采血日龄3～7 d较〉7 d的除C5：1、C10：2之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义（P〈0.05）;四季间游离肉碱和各种酰基肉碱浓度比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论 在应用串联质谱技术进行有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病筛查时应根据胎龄、出生体重、采血日龄、季节的不同选择适宜的参考值范围。