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6例Gitelman综合征患者的临床及基因学分析 被引量：3

A Clinical and Genetic Analysis of 6 Cases of Gitelman Syndrome
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摘要 在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征(GS)的患者,分析其临床资料,对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征(BS)的致病基因CLCNKB进行直接测序,寻找致病突变位点,探讨基因型与表型的联系。基因测序发现其中3例患者存在SLC12A3的致病突变。临床疑诊GS的患者需通过基因诊断确证,不携带基因变异的患者可能存在其他原因导致相似临床表型。
作者 苗苗 赵超群 刘静 李金慧 王晓黎 单忠艳
机构地区 中国医科大学附属第一医院内分泌科
出处 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期649-652,共4页 Journal of China Medical University
基金 国家自然基金青年基金(81200653) 卫生部国家临床重点专科资助
关键词 GITELMAN综合征 SLC12A3基因 CLCNKB基因 基因突变
分类号 R589.9 [医药卫生—内分泌]
  • 相关文献

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共引文献33

同被引文献24

引证文献3

二级引证文献3

中国医科大学学报
2016年 第7期

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