摘要
在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征(GS)的患者,分析其临床资料,对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征(BS)的致病基因CLCNKB进行直接测序,寻找致病突变位点,探讨基因型与表型的联系。基因测序发现其中3例患者存在SLC12A3的致病突变。临床疑诊GS的患者需通过基因诊断确证,不携带基因变异的患者可能存在其他原因导致相似临床表型。
出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第7期649-652,共4页
Journal of China Medical University
基金
国家自然基金青年基金(81200653)
卫生部国家临床重点专科资助