糖原累积病Ⅱ型超声心动图表现1例

Echocardiographic findings of type Ⅱ glycogen storage disease:Case report

患儿女,10个月,确诊为糖原累积病（glycogen storage disease type,GSD）1个月,因气促,呼吸困难入院;患儿发育落后,肌张力偏低,双膝健反射弱,经外院基因检测测序分析及酸性ɑ-1,4-葡萄糖苷酶测定诊断为糖原累积病Ⅱ型;实验室检查：肌酸激酶819U/L;乳酸脱氢酶1 817 U/L;丙氨酸氨基转移酶146.6 U/L;酸性ɑ-葡萄糖苷酶1.1nmol/day/spot;心电图：双心室高电压;S-T段改变。