罕见的染色体t(1;6)(p36;q21)易位伴家族性矮小一例

1病例患儿,女,10岁6个月。以身材矮小原因待查入院。系第1胎第1产,孕足月剖宫产出生,生后无窒息史,出生体重2500g,身长45cm。生后发现左侧上眼睑下垂。新生儿期体健。母孕期无严重不良反应。患儿出生时父母年龄分别为42岁和41岁。父母间无任何血缘关系。父亲身高171cm;母亲身高140cm。体检：身高125cm,体重20.4kg。指间距129cm。