遗传代谢病高危儿筛查结果及临床分析

目的分析遗传代谢病高危患儿的筛查结果及临床特点，为实现早诊断早干预提供依据。方法回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院新生儿重症监护室自2012年10月-2015年12月高度怀疑遗传代谢病患儿的临床资料，总结其临床表现及实验室检查，分析诊治与预后。结果确诊遗传代谢病患儿14例，其中枫糖尿病1例，希特林蛋白缺乏症1例，甲基丙二酸血症2例，丙酸血症2例，高草酸尿症1例，高乳酸血症2例，酮尿症4例，线粒体病1例。常见的临床症状和体征包括反应差、惊厥、肌张力异常和黄疸。常规实验室检查多见代谢性酸中毒、低血糖和高血氨等。结论掌握遗传代谢病的临床特点，对高危儿及早行串联质谱分析，以早期诊断治疗可避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生风险。