array-CGH对胎儿11号染色体畸变的遗传学分析1例
被引量:1
摘要
临床资料患者某孕妇,30岁,孕4产1,足月剖宫产一男孩,体健,现孕23+3周,因胎儿颈部水囊瘤要求产前诊断。
出处
《中国生育健康杂志》
2016年第4期386-386,F0004,共2页
Chinese Journal of Reproductive Health
参考文献4
-
1Vissers LE, Veltman JA, van kessel AG, et al. Identification of disease genes by whole genome CGH arrays. Hum Mol Genet,2005,14:R215- 11223, PMID: 16244320.
-
2Choy KW,Setur SR,Lee C,et al. The impact of human copy number variation on a new era of genetic testing. B JOG,2010,117:391-397.
-
3Le Caignec C, Boceno M, Saugier-Veber P, et al. Detection of genomic imbalances by array based comparative genomic hybridization in fetuses wish multiple malformations. J Med Genet,2005 ,42 :121-128.
-
4高健,郭文潮,梅冰,马丽爽.微阵列比较基因组杂交产前诊断胎儿7q36.3微缺失的临床研究[J].中国妇幼保健,2013,28(22):3613-3615. 被引量:3
二级参考文献5
-
1Le Caignec C, Boceno M, Saugier - Veber P, et al. Detection of genomic imbalances by array based comparative genomic hy- bridization in fetuses with multiple malformations [ J] . J Med Genet, 2005, 42 (2): 121.
-
2Rifai L, Port - Lis M, Tabet AC, et al. Ectodermal dysplasia - like syndrome with mental retardation due to contiguous gene deletion: further clinical and molecular delineation of del (2q32) syndrome [J] . Am J Med Genet A, 2010, 152A (1): 111.
-
3Kleeman L, Bianchi DW, Shaffer LG, et al. Use of array comparative genomic hybridization for prenatal diagnosis of fe- tuses with sonographic anomalies and normal metaphase karyo- type [J] . Prenat Diagn, 2009, 29 (13) : 1213.
-
4Francesco P, Maria - Edgarda B, Gioanni P, et al. Prenatal diagnosis of agenesis of corpus callosum: what is the neurode- velopmental outcome [ J ] . Pediatrics International, 2006, 48 (3): 298.
-
5姜小力,邓学东,李晓兵.胎儿胼胝体发育不良的超声和磁共振对比观察[J].中国医学影像技术,2011,27(2):357-360. 被引量:30
共引文献2
-
1高健,余小平,李亚丽,楚伟,冉战玲,郭文潮,王方娜,马丽爽.6650例高危孕妇产前诊断临床分析[J].中国妇幼保健,2014,29(11):1657-1660. 被引量:5
-
2高健,郭文潮,王方娜,楚伟,李亚丽.6944名高危孕妇羊水的细胞遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(4):533-534. 被引量:7
同被引文献12
-
1郑兰香.超声测量胎儿颈项透明层及胎儿鼻骨在妊娠早期筛查中的评价探讨[J].影像研究与医学应用,2019,3(14):186-187. 被引量:3
-
2张丽丽,梁青,邓学东,姜小力,殷林亮,陆冰.孕11~13^+6周超声检测胎儿鼻骨和颈项透明层的临床研究[J].中华医学超声杂志(电子版),2013,10(7):554-559. 被引量:33
-
3郑烨,勇强,张蕾,邢媛媛,李亮,王立娟.胎儿颈项透明层测值与妊娠不良结局的相关性分析[J].中国超声医学杂志,2019,35(1):43-45. 被引量:19
-
4张燕,符芳,李茹,谢闺娥,韩瑾,潘敏,甄理,杨昕,李东至,廖灿.全基因组高分辨率染色体微阵列分析在超声结构异常胎儿中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2015,32(2):169-174. 被引量:6
-
5杨鑫,符芳,李茹,张永玲,万均辉,杨昕,韩瑾,潘敏,甄理,廖灿.染色体微阵列分析在核型正常的颈项透明层增厚胎儿中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2015,32(3):370-374. 被引量:33
-
6林晓娟,孙庆梅,赵媛,吴菊,宋筱玉,唐中锋,代维斯,葛婷婷.早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义[J].中国妇幼健康研究,2016,27(2):246-249. 被引量:10
-
7郭乔丽,符芳,李茹,景象一,雷婷缨,韩瑾,杨昕,甄理,潘敏,廖灿.染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿产前诊断中的应用[J].中华妇产科杂志,2016,51(7):484-490. 被引量:14
-
8张广英,曲素慧,丁红宇,刘蔚,王莉.早孕期胎儿颈项透明层厚度及颜面轮廓超声指标对21-三体综合征的诊断价值[J].中华超声影像学杂志,2016,25(11):957-961. 被引量:21
-
9王敏,王昊,毛爱芬,张艳珍.染色体微阵列联合核型分析在NT增厚胎儿的产前诊断研究[J].中国妇幼健康研究,2018,29(4):465-468. 被引量:19
-
10王园园,葛群,胡国兵,江峰.胎儿颈项透明层与鼻骨早期筛查在临床中的应用[J].大理大学学报,2018,3(4):80-83. 被引量:3
-
1王世雄,胡琴,李一峰,黄荣魁.11号染色体短臂均匀染色区(HSR)1例报告[J].上海医学,1990,13(4):195-196.
-
2李春英.足月剖宫产及其相关因素分析[J].中国实用医药,2011,6(17):226-227. 被引量:1
-
3刘嘉茵,冒韵东,杨健之,杨乃明,傅士龙,洪蕾,刘翠珍.体外受精和胚胎移植技术的初步成功[J].江苏医药,1999,25(11):847-848. 被引量:9
-
4陈镭,苗宗宁,张东强,陆华,王玲,栾文忠,惠国桢.人脐血源性间充质干细胞的体外培养及生物学鉴定[J].江苏医药,2005,31(7):481-483. 被引量:16
-
5张亮林.白细胞介素13[J].国外医学(分子生物学分册),1995,17(1):8-12.
-
6于艳秋,任海琴,云伟,金玉楠,李昆,杜莉莉.人类脐血来源的间充质干细胞向软骨和成骨细胞分化的实验研究[J].生物医学工程学杂志,2008,25(6):1385-1389. 被引量:6
-
7池一婵,隗伏冰,刘彦慧.畸形胎儿的产前实验室诊断研究进展[J].中国当代医药,2015,22(10):14-17. 被引量:4
-
8康博士.喜食怪味与基因有关吗[J].健康必读,2013(8):47-47.
-
9孙新房,王新保,余传定.微阵列—比较基因组杂交技术及其在肿瘤研究中的应用[J].中国肿瘤,2007,16(7):525-528. 被引量:2
-
10胡美红,刘雨生.胚胎植入前非整倍体筛查研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(4):1-3. 被引量:2