亨廷顿病的症状与治疗

亨廷顿病（Huntington＇s disease，英文缩写HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传性、神经退行性疾病。1872年由美国内科医师亨廷顿首次对此病的临床症状进行了描述，因而得名。1911年阿尔茨海默对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白命名为亨廷素（Huntingtink主要病因是患者基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起．形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。