孕早期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值

选取我院2011年10月~2014年10月期间收治的74534例妊娠早期妇女,采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）对所有妊娠早期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。经遗传咨询,高风险孕妇知情同意,选择行产前诊断。结果 74534例孕妇中,高风险孕妇4802例,比例为6.44%;其中,4132例为唐氏综合征高风险孕妇,1578例孕妇（脐血652例,羊水926例）接受产前诊断,76例发现胎儿染色体异常,比例为4.82%,2例三体综合征,24例唐氏综合征。不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性（P〉0.05）。对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断产前诊断具有重要临床价值,而高风险是指导产前诊断的确切指征。