单脐动脉与胎儿染色体异常的关系

目的探讨单脐动脉与胎儿常见染色体异常的关系。方法对44例单脐动脉进行无创DNA检测及介入性产前诊断,分析胎儿染色体情况。结果 35例接受无创DNA检测,检测结果阳性7例,4例未能进一步产前诊断确诊(2例死胎、2例拒绝),3例羊水诊断确诊染色体异常(18-三体2例、21-三体1例);9例直接介入性产前诊断,确诊染色体异常5例(18-三体3例、45XO 1例、13-三体1例)。共发现染色体异常8例,均出现在单脐动脉合并其他畸形者,其中18-三体5例、21-三体1例、13-三体1例、45XO 1例,单纯性单脐动脉者未发现胎儿染色体疾病。结论单脐动脉合并其他畸形与胎儿染色体异常的关系密切,18-三体综合征最为常见;单纯性单脐动脉与染色体异常未发现明显相关性。