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强直性肌营养不良发病机制中小RNA作用的研究进展

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摘要 强直性肌营养不良（myotonic dystrophy,DM）是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病,临床异质性高,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要特点,常伴有心律失常、认知功能障碍、晶状体浑浊、胰岛素抵抗、性腺功能紊乱等多系统损害。DM是最常见的成人型肌营养不良,分为DM1和DM2两型,其中DM1约占98%,致病基因位于19q13.3,由强直性肌营养不良蛋白激酶（dystrophia myotonica protein kinase,DMPK）基因3’非翻译区不稳定CTG三核苷酸重复序列异常扩增引起；DM2的致病基因位于3q21．3.
作者 李懋 黄旭升
机构地区 北京解放军总医院神经内科
出处 《中华保健医学杂志》 2016年第3期259-261,共3页 Chinese Journal of Health Care and Medicine
基金 国家自然科学基金面上项目资助(81171185)
关键词 强直性肌营养不良 小RNA 发病机制
分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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参考文献35

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中华保健医学杂志
2016年 第3期

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