摘要
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病,临床异质性高,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要特点,常伴有心律失常、认知功能障碍、晶状体浑浊、胰岛素抵抗、性腺功能紊乱等多系统损害。DM是最常见的成人型肌营养不良,分为DM1和DM2两型,其中DM1约占98%,致病基因位于19q13.3,由强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因3’非翻译区不稳定CTG三核苷酸重复序列异常扩增引起;DM2的致病基因位于3q21.3.
出处
《中华保健医学杂志》
2016年第3期259-261,共3页
Chinese Journal of Health Care and Medicine
基金
国家自然科学基金面上项目资助(81171185)