地中海贫血的产前筛查与诊断分析

目的对地中海贫血(地贫)进行产前筛查以及诊断分析的结果进行观察与探讨。方法将10000例接受产前检查夫妇进行常规地中海贫血筛查,并对同为α-地贫或β-地贫携带者的夫妇进行相应的产前诊断。结果 10000例接受产前检查的夫妇中检测出α-地贫携带者570例(5.7%)和β-地贫携带者360例(3.6%);80对同为α-地贫携带者夫妇,经过产前诊断,其中正常胎儿22例,轻型地中海贫血胎儿32例,重型地中海贫血胎儿26例;30对同为β-地贫携带者夫妇,经过产前诊断,其中正常胎儿10例,轻型地中海贫血胎儿13例,重型地中海贫血胎儿7例。结论对地中海贫血进行产前筛查以及基因诊断,可大大降低患儿的出生率,值得临床推广应用。